机译:幽门闭锁交界处大疱性表皮松解综合征在整合素b4基因(ITGB4)中显示新的c.4505-4508insACTC突变
epidermolysis bullosa; pyloric atresia; mutation; newborn;
机译:幽门闭锁交界处大疱性表皮松解综合征在整合素b4基因(ITGB4)中显示新的c.4505-4508insACTC突变
机译:幽门闭锁交界处大疱性表皮松解综合征在整联蛋白beta4基因(ITGB4)中显示新的594insC / Q425P突变。
机译:远距剪接位点的核苷酸取代引起的整联蛋白β4基因(ITGB4)的剪接异常是幽门闭锁结交表皮松解性大疱综合征的基础
机译:大表皮松解症一种细胞粘附和伤口愈合改变的遗传疾病,以及局部应用胸腺素β4的可能临床应用
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:beta4整联蛋白基因(ITGB4)中错义(L156P)和无义(R554X)突变的复合杂合性是大疱性表皮松解症伴幽门闭锁的轻度非致命表型。
机译:交界性表皮松解性大疱性幽门闭锁综合征和基底膜区免疫荧光改变的α6β4整合素患者的新型ITGB4突变。