Clinical evaluation of rare copy number variations identified by chromosomal microarray in a Hungarian neurodevelopmental disorder patient cohort

著录项

• 期刊名称 Molecular Cytogenetics
• 作者

  Zaránd Némethi; Anna Lengyel; György Fekete; Irén Haltrich; Éva Pinti; Henriett Pikó; Tünde Abonyi; Árvai Kristóf;

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• 作者单位

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• 年(卷),期 2022(15),15
• 年度 2022
• 页码 47
• 总页数 13
• 原文格式 PDF
• 正文语种
• 中图分类 遗传学;
• 关键词
  机译：神经发育障碍、染色体微阵列、14q11.2 微缺失、意义未知的变异、PPP3CA SYNDIG1;