Homozygosity of a Founder Variant c.1508dupC in DOK7 Causes Congenital Myasthenia With Variable Severity

著录项

• 期刊名称 Neurology: Genetics
• 作者

  Johanna Palmio; Bjarne Udd; Katriina Paloviita; Päivi H Hartikainen; Mari Auranen; Sara Lehtinen; Panu Kiviranta; Susanna Hintikka; Jarkko Kirjavainen; Sini Penttilä; Pirjo Isohanni; Janna Saarela; Karoliina Videman;

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• 作者单位

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• 年(卷),期 2024(10),3
• 年度 2024
• 页码 e200155
• 总页数 7
• 原文格式 PDF
• 正文语种
• 中图分类 神经科学;
• 关键词