Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum

机译：新型双位式变体扩大了SPTBN4相关的遗传和表型光谱

代理获取

本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

页面导航

摘要
著录项
引文网络
相似文献
相关主题

摘要

Genetic and clinical features of our patients with SPTBN4 variants. Symptoms are encoded according to Human Phenotype Ontology (HPO) [14].

机译：我们的SPTBN4变体患者的遗传和临床特征。症状根据人类表型本体（HPO）进行编码[14]。

著录项

期刊名称 European Journal of Human Genetics
作者
Markus Buelow; David Süßmuth; Laurie D. Smith; Omid Aryani; Claudia Castiglioni; Werner Stenzel; Enrico Bertini; Markus Schuelke; Ellen Knierim;
展开▼
作者单位

展开▼
年(卷),期 2021(29),7
年度 2021
页码 1121–1128
总页数 8
原文格式 PDF
正文语种
中图分类分子生物学;遗传学;
关键词

机译：遗传研究;疾病遗传学;

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Expanding the phenotypic spectrum of GABRG2 variants: a recurrent GABRG2 missense variant associated with a severe phenotype [J] . Zou Fanggeng, McWalter Kirsty, Schmidt Lindsay, Journal of neurogenetics . 2017,第1a4期

机译：扩大GABRG2变体的表型光谱：与严重表型相关的复发性GABRG2畸形变体
2. The congenital myasthenic syndromes: expanding genetic and phenotypic spectrums and refining treatment strategies [J] . Vanhaesebrouck, An E., Beeson, Current opinion in neurology . 2019,第5期

机译：先天性染色综合征：扩大遗传和表型谱和精炼治疗策略
3. Expanding genetics and phenotypic spectrum of epidermodysplasia verruciformis [J] . Uitto J., Vahidnezhad H. British Journal of Dermatology . 2016,第6期

机译：疣状表皮增生的遗传学和表型谱的扩展
4. Detecting genetic variants of breast cancer using different power spectrum methods [C] . Safaa M. Naeem, Mai S. Mabrouk, Mohamed A. Eldosoky International Computer Engineering Conference . 2017

机译：使用不同的功率谱方法检测乳腺癌的遗传变异
5. Genetic and phenotypic characterization of small colony variant Staphylococcus aureus cystic fibrosis isolates [D] . Precit, Mimi Rey. 2017

机译：小菌落变体葡萄球菌囊性纤维化分离物的遗传与表型表征
6. Expanding the phenotypic spectrum of GABRG2 variants: A recurrent GABRG2 missense variant associated with a severe phenotype [O] . Fanggeng Zou, Kirsty McWalter, Lindsay Schmidt, -1

机译：扩大GABRG2变体的表型谱：与严重表型相关的复发性GABRG2错义变体
7. Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum [O] . Markus Buelow, David Süßmuth, Laurie D. Smith, 2021

机译：新型双位式变体扩大了SPTBN4相关的遗传和表型光谱

Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum

摘要

著录项

引文网络

相似文献

相关主题

期刊订阅