机译:由编码硫酸化糖胺聚糖的生物合成酶的基因突变引起的人遗传疾病
机译:编码糖胺聚糖接头区域酶的B3GALT6突变引起一系列骨骼和结缔组织疾病
机译:小鼠和人类中编码钙粘蛋白23和原钙粘蛋白15的基因突变引起的耳聋双基因遗传。
机译:不同的突变类别阐明了精神分裂症和双相情感障碍之间的差异遗传模式。
机译:硫酸乙酰肝素生物合成酶的结构和突变分析。
机译:B3GALT6中的突变该突变编码一个糖胺聚糖接头区域酶导致一系列骨骼和结缔组织疾病
机译:人类遗传紊乱由硫酸化糖胺聚糖的生物合成酶编码基因的突变引起。