Hyperprolinemia type I caused by homozygous p.T466M mutation in PRODH

机译：高脯氨酸血症I型I由ProDh中的纯合P.T466M突变引起

代理获取

本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

Plasma amino acid and PRODH genetic analysis in our patient and literature review. A. Analysis of plasma amino acids.

机译：血浆氨基酸和产品在我们患者的文献综述中。 A.分析血浆氨基酸。

著录项

期刊名称 Human Genome Variation
作者
Rina Hama; Jun Kido; Keishin Sugawara; Toshiro Nakamura; Kimitoshi Nakamura;
展开▼
作者单位

展开▼
年(卷),期 2021(-1),-1
年度 2021
页码 -1
总页数 5
原文格式 PDF
正文语种
中图分类生化遗传学;生化药理学;
关键词

机译：钙和磷酸盐代谢障碍;自闭症谱系障碍;

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Identification of PRODH mutations in Korean neonates with Type I hyperprolinemia [J] . JangM.-A., KimB.C., KiC.-S., Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists . 2013,第1期

机译：I型高蛋白血症的韩国新生儿中PRODH突变的鉴定
2. Type I hyperprolinemia and proline dehydrogenase (PRODH) mutations in four Italian children with epilepsy and mental retardation. [J] . Di-Rosa G, Pustorino G, Spano M, Psychiatric genetics . 2008,第1期

机译：四个意大利癫痫和智力低下儿童的I型高蛋白血症和脯氨酸脱氢酶（PRODH）突变。
3. PRODH mutations and hyperprolinemia in a subset of schizophrenic patients. [J] . Jacquet H, Raux G, Thibaut F, Human Molecular Genetics . 2002,第19期

机译：一部分精神分裂症患者的PRODH突变和高蛋白血症。
4. Deep Venoys Thrombosis of the Lower Extremity In a 16-Year-OIcl Girl with Homozygous MTHFR- and Heterozygous Factor? Leiden-Mutation [C] . B. Roschitz, W. Muntean, C. Mannhalter, Hemophilie-Symposion . 2004

机译：一个16岁女孩纯合的MTHFR和杂合因子的16岁女孩下肢深静脉血栓形成？莱顿突变
5. Hydrops fetalis caused by homozygous alpha thalassemia: A DNP case study project [D] . Redoblado, Erlinda B. 2015

机译：纯合α地中海贫血引起的胎儿水肿：DNP案例研究项目
6. The severe form of type I hyperprolinaemia results from homozygous inactivation of the PRODH gene [O] . H Jacquet, J Berthelot, C Bonnemains, 2003

机译：I型高蛋白血症的严重形式是由PRODH基因的纯合失活引起的
7. PRODH mutations and hyperprolinemia in a subset of schizophrenic patients [O] . H. Jacquet 2002

机译：精神分裂症患者副本中的PRODH突变和高脯氨酸血症

Hyperprolinemia type I caused by homozygous p.T466M mutation in PRODH

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅