机译:丙酮酸脱氢酶复杂缺乏:更新葡萄牙患者队列中的临床代谢和突变景观
机译:一名女性丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的复杂遗传学发现:PDHX基因的空突变与她的体细胞中睾丸特异性PDHA2基因的异常表达有关
机译:怀疑丙酮酸脱氢酶复合物缺乏的40例患者的PDHA1基因突变研究。
机译:40例怀疑丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患者PDHA1基因的突变研究
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:枯草芽孢杆菌中丙酮酸脱羧酶复合物的丙酮酸脱羧酶β(E1beta)和二氢脂酰胺乙酰基转移酶(E2)亚基的调节功能。
机译:一名韩国女性患者因PDHA1基因中的新型点突变(Y161C)而引起硫胺素反应性丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症。
机译:丙酮酸脱氢酶复杂缺乏:更新葡萄牙患者队列中的临床,代谢和突变景观