机译:谢谢缺乏阿根廷队列:长期辅助随访和家庭的新突变
机译:具有非古典11β-羟化酶缺乏的女性患者的长期随访和CYP11B1中的两种新突变
机译:丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症:长期随访患者的新临床特征和新突变
机译:长期暴露于空气污染中。法国队列研究的20年随访
机译:副血友病和A血友病的偶然一致性导致因子V和VIII的联合缺乏,但不是LMAN1或MCFD2的突变
机译:R403WMYH7和R92WTNNT2 HCM家族的长期随访:在疾病发展过程中突变决定左心室尺寸但不决定壁厚
机译:在几个无关家庭中导致HHRH和特发性高钙尿的新型Napi-IIC突变:一个追求的长期随访