机译:用心包积液呈现PMM2-CDG综合征患者PMM2基因的新型拼接变体:案例报告
机译:Tricuspid Valen Libman Sack心内膜炎在抗磷脂综合征阴性中具有心包积液,全身狼疮红斑病患者:一个有趣的案例报告
机译:携带 STK11 i>基因缺失的Peutz-Jeghers综合征患者中, STK11 i>剪接变体作为正常剪接异构体的表征
机译:使用患者RNA上的逆转录PCR和基于剪接报告基因小基因的离体检测,筛选BRCA1和BRCA2未分类变体的剪接突变。
机译:心包积液对扩张心肌病患者心脏力学的影响
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:意外的结果(阳性或阴性)包括药物不良反应:甲状腺功能低下患者表现为心包积液的心包减压综合征:病例报告和相关文献资料
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