机译:GALC基因的致病变体与晚期发病Krabbe疾病和视力丢失相关:案例系列和文学审查
机译:由于新的GALC P.A1A543PRO突变,患有新的GALC P.A543Pro突变,在体外具有迷情高残留的GALC活性
机译:成人发作克拉博病中枢神经系统孤立的锥体束损伤,GALC基因发生新突变
机译:迟发性和极迟发性Krabbe病中的残留半乳糖基鞘氨醇(精神碱)β-半乳糖苷酶活性和相关的GALC突变。
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:启动子甲基化的丧失与衰老上调基因UGT78D1的mRNA诱导相关。
机译:SDHA相关的肿瘤发生:一个新的病例系列和有关变异解释和致病性的文献综述
机译:由于新的GALC P.ALA543PRO突变而晚期发作疾病,在体外具有富有迷恋高残留的GALC活性