机译:BBS9的新型双胞胎变体造成BARDET-BIEDL综合征的致病:扩大致病遗传改变的谱
机译:进一步描绘WDR4基因中的双腿变体引起的表型
机译:CEP290的新型双胞胎丧失功能变体导致两个兄弟姐妹的Joubert综合征
机译:两个兄弟姐妹的新生儿肝病因失败(25r)三羟基 - 胆甾烷酸导致的2-甲基酰基-Coa成分酶的基因突变 - 胆酸治疗在p中的有效性
机译:通过反式互补对双烯丙基顺式沉默基因进行鉴定和表征。
机译:两种兄弟姐妹的脑叶酸缺乏因双胞胎变体引起的包括对叶绿素的新突变:早期治疗后的患有型异质性酮饮食的作用
机译:案例报告:刺痛1的新型遗传变体展开临床疾病谱,提出了一种精致的刺痛模型