机译:结合新生儿代谢和遗传筛查对柠檬蛋白缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积性
机译:在新生儿筛查中,甲硫氨酸和/或半乳糖升高检测到一种新的先天性代谢错误:由柠檬酸缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积。
机译:柠檬酸缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积:中国大陆13位受试者的临床和实验室研究。
机译:第一种化合物IERERSozygoslty在γ-谷氨酰羧化酶基因中引起所有豚素k依赖性血液凝血因子的组合缺陷
机译:围绕柠檬素缺乏症的知识,一种独特的尿素循环紊乱:医师的国际调查
机译:新生儿筛选使用串联质谱法引起的新生儿缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积的早期检测和诊断
机译:新生儿筛选使用串联质谱法检测新生儿肝内胆汁淤积症的早期发现和诊断