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A novel delins (c.773_819+47delinsAA) mutation of the PCCA gene associated with neonatal-onset propionic acidemia: a case report

机译：与新生儿发病丙醇酸血症相关的PCCA基因的新型替代（C.773_819 + 47delinsaa）突变：案例报告

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The results of MS/MS and GC/MS during the proband’s hospitalization

机译：在证据期间，MS / MS和GC / MS的结果

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期刊名称 BMC Medical Genetics
作者
Hai-rong Wang; Yan-qiu Liu; Xue-lian He; Jun Sun; Fan-wei Zeng; Cheng-bin Yan; Hao Li; Shu-yang Gao; Yun Yang;
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作者单位

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年(卷),期 2020(-1),-1
年度 2020
页码 -1
总页数 7
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词

机译：丙种酸血症;丙酰基-COA羧化酶;

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专利

1. A novel delins (c.773_819 47delinsAA) mutation of the PCCA gene associated with neonatal-onset propionic acidemia: a case report [J] . Hai-rong Wang, Yan-qiu Liu, Xue-lian He, BMC Medical Genetics . 2020,第1期

机译：与新生儿发作丙醇酸血症相关的PCCA基因的新型德林（C.773_819 47delinsaa）突变：案例报告
2. Structure of the PCCA gene and distribution of mutations causing propionic acidemia. [J] . Campeau E, Desviat LR, Leclerc D, Molecular genetics and metabolism . 2001,第1a2期

机译：PCCA基因的结构和引起丙酸血症的突变分布。
3. Detection of a normally rare transcript in propionic acidemia patients with mRNA destabilizing mutations in the PCCA gene. [J] . Campeau E, Dupuis L, Leclerc D, Human Molecular Genetics . 1999,第1期

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机译：UGT1A1基因突变和甲状腺功能亢进结合肝衰竭：案例报告和文献综述
5. Gene therapy for the treatment of propionic acidemia. [D] . Guenzel, Adam J. 2014

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7. A novel delins (c.773_819+47delinsAA) mutation of the PCCA gene associated with neonatal-onset propionic acidemia: a case report [O] . Hai-rong Wang, Yan-qiu Liu, Xue-lian He, 2020

机译：与新生儿发病丙醇酸血症相关的PCCA基因的新型替代（C.773_819 + 47delinsaa）突变：案例报告

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