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【2h】

Molecular diagnosis of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

机译：21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生患者的分子诊断

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Characteristics of the mutational analysis in the CYP21A2 gene

机译：CYP21A2基因突变分析的特征

著录项

期刊名称 BMC Endocrine Disorders
作者
Tania Mayvel Espinosa Reyes; Teresa Collazo Mesa; Paulina Arasely Lantigua Cruz; Adriana Agramonte Machado; Emma Domínguez Alonso; Henrik Falhammar;
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作者单位

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年(卷),期 2020(-1),-1
年度 2020
页码 -1
总页数 8
原文格式 PDF
正文语种
中图分类基础医学;
关键词

机译：遗传学;点突变;先天性肾上腺增生;

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外文文献
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专利

1. Molecular diagnosis of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency [J] . Tania Mayvel Espinosa Reyes, Teresa Collazo Mesa, Paulina Arasely Lantigua Cruz, BMC Endocrine Disorders . 2020,第1期

机译：21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生患者的分子诊断
2. Genotype-Phenotype Correlation in 153 Adult Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency: Analysis of the United Kingdom Congenital Adrenal Hyperplasia Adult Study Executive (CaHASE) Cohort [J] . Nils Krone, Ian T. Rose, Debbie S. Willis, The journal of clinical endocrinology and metabolism . 2013,第2期

机译：153名因21羟化酶缺乏症引起的先天性肾上腺皮质增生的基因型与表型的相关性：英国先天性肾上腺皮质增生成人研究执行员（CaHASE）队列的分析
3. Pitfalls in molecular diagnosis of 21-hydroxylase deficiency in congenital adrenal hyperplasia [J] . Mahsa Kolahdouz, Zahra Mohammadi, Parisa Kolahdouz, Advanced Biomedical Research . 2015,第1期

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4. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency A paradigm for prenatal diagnosis and treatment [C] . Saroj Nimkarn, Maria I. New Conference on Skeletal Biology and Medicine . 2010

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5. Parental management of adrenal crisis in children with congenital adrenal hyperplasia. [D] . Fleming, Louise Kathleen. 2016

机译：先天性肾上腺皮质增生患儿的肾上腺危机的父母管理。
6. Genotype-Phenotype Correlation in 153 Adult Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency: Analysis of the United Kingdom Congenital Adrenal Hyperplasia Adult Study Executive (CaHASE) Cohort [O] . Nils Krone, Ian T. Rose, Debbie S. Willis, -1

机译：153名因21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的基因型与表型的相关性：英国先天性肾上腺皮质增生成人研究执行员（CaHASE）队列的分析
7. Molecular diagnosis of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency [O] . Tania Mayvel Espinosa Reyes, Teresa Collazo Mesa, Paulina Arasely Lantigua Cruz, 2020

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Molecular diagnosis of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

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