Ornithine carbamoyltransferase; OTC deficiency;
机译:晚期鸟氨酸转基氨基甲酰杂化酶缺乏:成人中复发异常行为的罕见原因
机译:一名17个月大婴儿的反复嗜睡:由于新的半合子突变c.535C> T(p.Leu179Phe)而导致晚发作的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏
机译:男性患者中与迟发性鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症相关的突变等位基因已反复出现,并在某些人群中得到保留。
机译:初治成年精神病成年精神病患者的半球间功能相互作用异常
机译:在异位情境中表达的聚谷氨酰胺的核定位与小鼠异常的发生有关。
机译:成人发病鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症:语义障碍的不寻常原因
机译:晚期鸟氨酸转基氨基甲酰杂化酶缺乏:成人中复发异常行为的罕见原因