鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷病1例病例报告

摘要

1病例资料女,5岁。因'反复呕吐2月余伴肝功能异常1月半'于2014年3月3日入复旦大学附属儿科医院。病程中患儿无发热、寒战和抽搐等表现。患儿既往体健,无肝病史及类似病史,无血制品输注史。其父母及一姐姐均体健,无类似病史,父母否认近亲结婚,否认家族遗传疾病史。图3为患儿起病后的症状、体征、诊断和治疗等重要临床信息时间轴。