cristae; MICOS complex; mitochondrial disease; mitochondrial DNA depletion syndrome;
机译:答复:纯合GDAP2患者中的函数丧失变异,具有成人发作的小脑共济失调; 新型GDAP2病原体变异导致中国家庭中的常染色体隐性纺丝大脑共济失调
机译:一个具有纯合PTCH2移码变体的健康个体:PTCH2的变体是否伴有空洞性基底细胞癌综合征?
机译:两种Leigh综合征疾病基因中具有纯合的非阵容变体的患者:区分双静脉蛋白截断变体的双重诊断
机译:使用高斯噪声模型从纯合子和杂合子缺失数据重建基因调控网络
机译:纯合α地中海贫血引起的胎儿水肿:DNP案例研究项目
机译:一个具有纯合PTCH2移码变体的健康个体:PTCH2的变体是否伴有空洞的基底细胞癌综合征?
机译:具有纯合PTCH2 FRAMESHIFT变体的健康个体:是与Nevoid基础细胞癌综合征相关的PTCH2的变体吗?