机译:丙酮酸脱氢酶复杂缺陷筛选特异性氨基酸比和与先天性乳酸中毒和新生儿筛查前景相关的其他线粒体障碍
alanine; ketogenic amino acids; ketogenic diet; lactic acidosis; mitochondrial disorder; newborn screening; proline; pyruvate dehydrogenase complex deficiency;
机译:二氢脂酰脱氢酶(丙酮酸和|α|-酮戊二酸脱氢酶复合物的成分)缺乏:婴儿期先天性慢性乳酸性酸中毒的原因
机译:新生儿致命性乳酸酸中毒归因于丙酮酸脱氢酶的先天性缺陷。
机译:丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症:婴儿期先天性慢性乳酸酸中毒的原因
机译:在干血斑中的酰基甘油碱和氨基酸的潜在干扰分析和干血斑中的氨基酸在新生儿和代谢筛查中提供重要的临床信息
机译:先天性乳酸性酸中毒PDX1(第11p1号染色体上丙酮酸脱氢酶复合基因的人类含脂基的组分X)中的突变。
机译:丙酮酸脱氢酶复杂缺陷筛选特异性氨基酸比和与先天性乳酸中毒和新生儿筛查前景相关的其他线粒体障碍