声明
摘要
英文缩略词
主要实验仪器、试剂与耗材
前言
一、研究对象
二、研究策略
三、研究方法
3.1 遗传标记的选择与引物设计
3.2 STR连锁探究
3.3 SNP分型探究
四、结果
4.1 STR连锁分析结果
4.2 SNP分型结果
4.3 RepeatMasker分析结果
五、讨论
5.1 新发致病性CNVs生殖细胞系基因组CNV的可能发生时期
5.2 精子发生与卵子发生在基因组CNV中的贡献
5.3 47例新发致病性CNVs的可能突变机理
5.4 父母生育年龄与CNVs亲代来源的关联性
5.5 CNVs亲代来源探究对于基因型与表型关联的意义
5.6 SNP/STR应用于CNVs亲代来源探究的成效
六、结论
参考文献
综述 基因组印记与人类疾病
个人简历
攻读硕士学位期间主要研究成果
致谢