double heterozygosity (DH); double mutations (DM);
机译:在不相关的受多发性内分泌瘤形成的意大利家庭中鉴定三个新的menin突变(c.741delGTCA,c.1348T> C,c.1785delA):用于突变筛查的其他信息。
机译:NSD1基因的新型错义突变与三代意大利家庭的过度生长有关:病例报告,鉴别诊断和家族性索托斯综合征中NSD1基因的突变回顾。
机译:意大利南部19个Lynch综合征家族的鉴定和监视:六个新种系突变和一个常见的创始人突变的报告
机译:受明显散发性周期性发烧综合征影响的意大利患者的TNFRSF1A突变
机译:丁家族螺旋酶Yoaa:表达水平的突变分析及其与大肠杆菌复制辅助蛋白Holc的相互作用
机译:NSD1基因的新型错义突变与过度繁殖的意大利家庭的三代:病例报告鉴别诊断和家族性索托斯综合征中NSD1基因突变的审查。
机译:在分子筛查来自一家意大利医院的儿科或成人糖尿病诊所的58个意大利家庭中的多个MODY基因后,HNF1A突变发生率较低。