机译:在染色体和单基因障碍共同遗传的情况下家庭中的杂合子无稽之落突变突出了临床和分子诊断的复杂性
机译:在染色体和单基因障碍共同遗传的情况下,家庭中的杂合子无稽之落突变突出了临床和分子诊断的复杂性
机译:由于von Willebrand因子基因的纯合或复合杂合突变,导致常染色体隐性von Willebrand疾病1或2型。在12个家庭中拥有有关分子异质性和实验室功能的单一中心经验。
机译:在由FGG的杂合性无义突变引起的两个低纤维蛋白原性血症中证实了无意义介导的mRNA衰减,静冈III和金泽II
机译:SEDC和SEDC分子前诊断的中国大家庭的基因定位和突变检测
机译:成人发病遗传疾病和植入前遗传学诊断:为正在考虑进行计划生育的人制作教育手册。
机译:韩国Dejerine-Sottas神经病家族中的新型复合杂合性废话PRX突变。
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