伴SF3B1和CALR突变的难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞一例

摘要

患者，女，70岁，因“头晕、乏力2年余”于2013年12月2日就诊于我院，之前曾在外院诊断为“贫血”，治疗无好转（具体不详）。无发热、皮肤黏膜出血、骨关节疼痛、呕血、黑便等，尿色正常。既往体健。查体：中度贫血貌，余（−）。辅助检查：血常规：WBC 3.85×10 /L，中性粒细胞0.95×10 /L，RBC 2.51×10 /L，HGB 76 g/L，PLT 440×10 /L，网织红细胞1.56%。尿常规、便常规、肝肾功能、乳酸脱氢酶、胸部X线片、腹部超声等均无明显异常。骨髓象：增生极度活跃，粒∶红=0.5；粒系增生活跃，原始粒细胞占0.025，其余以中幼及以下各阶段粒细胞为主，各阶段比例、形态无明显异常；红系增生极度活跃，以中幼红为主，可见双核红细胞，环状铁粒幼红细胞占0.240；全片共见巨核细胞60个，形态结构大致正常，血小板易见。骨髓病理：骨髓中细胞成分约占90%，脂肪约占10%；粒系增生活跃，核左移，以中、晚幼粒细胞增生为主，杆状及分叶核细胞减少，未见明显幼稚前体细胞异常定位；红系增生显著活跃，以中晚幼阶段细胞为主，可见红系造血岛及增生热点，见巨幼样变细胞。巨核细胞数量大致正常，胞体偏小，核分叶减少，见单圆核细胞；少量淋巴细胞、浆细胞散在分布；未见纤维组织增生；网状纤维染色（−），铁染色（+）；免疫组织化学染色：CD34、CD117阳性指数分别为2%、3%；MPO小部分细胞阳性；CD235a大部分细胞阳性；CD61巨核细胞阳性，见小巨核细胞。骨髓细胞染色体核型分析示：46XX[20]。诊断：骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（IPSS中危-Ⅰ）。予沙利度胺、复方皂矾丸、叶酸片、维生素B6、复方丹参滴丸等口服，重组人红细胞生成素6 000 U/d皮下注射。患者好转出院后持续用药2个月症状消失，自行停药。