机译:Rabson-Mendenhall综合征的中国新生儿中一种新的2.43Kb缺失和INSR基因的一个单核苷酸突变。
Insulin receptor gene Rabson-Mendenhall syndrome neonate mutation next generation sequencing;
机译:中国新生儿Rabson-Mendenhall综合征的一种新颖的2.43Kb缺失和
机译:导致Angelman综合征的新型UBE3A突变:单核苷酸变化和多核苷酸缺失或插入的亲本起源不同。
机译:INS,INSR,IRS1,IRS2,PPAR-G和CAPN10基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征发病机制的关系
机译:KCNQ1的新型缺失突变导致近乎溺水的患者家庭中的长QT综合征
机译:电喷雾质谱和电喷雾串联质谱的发展,用于表征单核苷酸多态性和突变。
机译:KCNH2基因的单核苷酸缺失突变是负责3代韩国家庭的LQT综合征。
机译:一种新的2.43Kb缺失和rabson-mendenhall综合征中insr基因的一个单一核苷酸突变