Wolcott-Rallison syndrome neonatal diabetes epiphyseal dysplasia EIF2AK3;
机译:Wolcott-Rallison综合征:EIF2AK3突变的临床,遗传和功能研究以及遗传异质性的建议。
机译:Wolcott-Rallison综合征患儿EIF2AK3基因的两个新突变
机译:EIF2AK3基因中的新型剪接位点突变导致来自沙特阿拉伯的近亲家庭中的狼洛丹综合征
机译:RAS基因突变在急性髓性白血病和髓细胞增强综合征中:荟萃分析其发生和预后相关性
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:由于EIF2AK3基因中的新型突变(R491X)而引起的沃尔科特·罗里森综合症
机译:Wolcott-Rallison综合征:EIF2AK3突变的临床,遗传和功能研究以及遗传异质性的建议