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Defining Blood Group Gene Reference Alleles by Long-Read Sequencing: Proof of Concept in the ACKR1 Gene Encoding the Duffy Antigens

机译:通过长时间阅读测序确定血型基因参考等位基因:编码达菲抗原的ACKR1基因的概念证明。

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摘要

In the novel era of blood group genomics, (re-)defining reference gene/allele sequences of blood group genes has become an important goal to achieve, both for diagnostic and research purposes. As novel potent sequencing technologies are available, we thought to investigate the variability encountered in the three most common alleles of , the gene encoding the clinically relevant Duffy antigens, at the haplotype level by a long-read sequencing approach.
机译:在血型基因组学的新时代,(重新)定义血型基因的参考基因/等位基因序列已成为实现重要的目标,无论是用于诊断还是研究目的。随着新型有效测序技术的出现,我们认为通过长期阅读测序方法,可以在单倍型水平上研究编码临床相关Duffy抗原的基因的三个最常见等位基因中的变异性。

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