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声明
第一部分 次要等位基因频率筛选阈值对人类单体型图精度的影响:基于中国汉族与藏族人群测序数据的比较性研究
引言
第1章材料与方法
1.1 数据的来源与分组
1.2三组单体型图(HapMap)的构建
1.3各组HapMap精度的评估
1.4统计学分析
第2章结果
2.1 tagSNPs捕获的遗传信息
2.2对单体型的影响
2.3对LD结构的影响
2.4关联分析的研究效能和节约/总成本比值
第3章讨论
第4章结论
附录图表
第二部分SMARCAL1基因复合性新突变导致中国人群中一例重型Schimke骨软骨发育不良
引言
第1章材料与方法
1.1研究对象
1.2临床表型分析
1.3遗传学分析
1.4生物信息学分析
第2章结果
2.1患者表型分析结果
2.2患者父母的临床表型分析结果
2.3突变筛查结果
2.4突变位点的生物信息学分析
第3章讨论
第4章结论
附录图表
第三部分FOXL2基因两个de novo突变导致一例中国人先天性小睑裂综合征合并特发性垂直眼球震颤
引言
第1章材料与方法
1.1研究对象
1.2构建系谱图
1.3标本采集
1.4临床表型分析
1.5遗传学分析
1.6生物信息学分析
第2章结果
2.1系谱分析
2.2表型分析
2.3遗传学分析
2.4生物信息学分析
第3章讨论
第4章结论
附录图表
第四部分MEGSIN基因编码区变异与IgA肾病相关关系的研究
引言
第1章材料与方法
1.1研究对象
1.2MEGSIN基因外显子区域变异/突变筛查
1.3基因分型
1.4实验数据的统计学处理
第2章结果
2.1MEGSIN基因外显子区域变异/突变筛查
2.2编码区变异的关联分析
第3章讨论
第4章结论
参考文献
附录:攻读学位期间发表的相关学术论文
致谢