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机译:PRRT2突变携带者中的舞动舌综合征
Dolores Vilas; Anna Marcé-Grau; Alfons Macaya; Josep Valls-Solé; Eduard Tolosa;
机译:PRRT2突变载体中的疾病舌综合征
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机译:患有PRRT2突变的家庭的唐氏综合症患儿的局部癫痫发作和癫痫痉挛
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机译:PRRT2突变携带者中的阵发性运动障碍。
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机译:生育三烯酚奎宁类药物治疗LEIGH综合征和LEIGH-like综合征,包括SULCA2突变的复杂化
机译:检测与Digeorge综合征,Velocardioffacial综合征,CHARGE关联,圆锥形心脏缺损和left裂相关的基因缺失和突变的方法,以及因此而有用的探针
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