机译:靶向区域测序在两个常染色体隐性先天性鱼鳞病的中国家庭中鉴定出四个新的PNPLA1突变
autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI); genetic analyses;
机译:靶向区域测序确定了两种中文家庭中的四种新型PNPLA1突变,具有常染色体隐性先天性化学病症
机译:基因靶向的下一代测序鉴定了患者术术术术隐性先天性病症的表型谱中的PNPLA1突变:血缘关系的影响
机译:一种具有常染色体隐性的先天性病症和Leber先天性用作PnPla1和LCA5引起的中国家庭
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:常染色体隐性先天性鱼鳞病:由靶向鱼鳞病基因的下一代测序小组鉴定的CERS3突变
机译:511常染色体隐性先天性ICHThyosis:通过靶向病例源病基因的下一代测序阵列鉴定的CERS3突变