用于检测基因突变和已知、未知基因融合类型的高通量测序靶向捕获目标区域的探针和方法

摘要

本发明公开了用于检测基因突变和已知、未知基因融合类型的高通量测序靶向捕获目标区域的探针和方法。探针包括延伸探针和连接探针，所述延伸探针包括延伸臂，测序标签序列1区，保护结构1区，其中延伸臂与测序标签序列1区之间还可有UID序列1区；所述连接探针包括连接臂，测序标签序列2区和保护结构2区；其连接臂与测序标签序列2区之间还可有UID序列2区。采用本发明具有操作简便、实验周期短、成本低廉、灵敏度高、特异性高，可直接在DNA水平上检测已知和未知的基因融合类型的优点。