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Early behavioral and developmental interventions in ADNP‐syndrome: A case report of SWI/SNF‐related neurodevelopmental syndrome

机译:ADNP综合征的早期行为和发育干预:SWI / SNF相关的神经发育综合征的一例报告

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摘要

Autism spectrum disorder (ASD) affects approximately one in 59 children. Variants in the activity‐dependent neuroprotector homeobox (OMIM #611386) gene may be one of the most common single‐gene causes of syndromic ASD. Most patients diagnosed with ADNP syndrome have ASD as a comorbidity, and all patients have mild‐to‐severe intellectual disability.
机译:自闭症谱系障碍(ASD)影响约59名儿童中的一名。依赖活动的神经保护同源盒基因(OMIM#611386)的变异可能是综合征性ASD的最常见单基因原因之一。大多数被诊断患有ADNP综合征的患者合并有ASD,并且所有患者都有轻度至重度智力障碍。

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