allele frequency; Mendelian disease; Russia; whole‐exome sequencing;
机译:整体exome测序揭示了疾病的单身原因,含量为35个患有Midaoric综合征的43%
机译:整个外显子组测序揭示了35个患有中主动脉综合征的家庭中约43%的疾病的病因学原因
机译:与具有疑似单一的单一疾病的儿童的模拟疾病特异性面板相比,Exome测序具有更高的诊断产量
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:使用全基因组测序发现导致罕见的小儿肾脏疾病的新基因
机译:统计指导实验设计和突变检测的数据分析中罕见单基因孟德尔疾病的基因组测序
机译:与单体变体相关的炎症性肠疾病的患病率和临床特征,通过单个中心的1000名儿童全拓序列鉴定