机译:新型PolR1C突变引起的幼稚菌儿童共济失调的家庭案例
机译:POLR1C i>的隐性突变通过削弱RNA聚合酶III的生物发生而导致白细胞营养不良。
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机译:离子迁移率 - 质谱显示淀粉样蛋白γ-蛋白的早期组装:家族性突变A2T和A2V的影响
机译:Kv3.3突变与脊髓小脑共济失调13型的不同功能作用。
机译:POLR1C中的隐性突变通过削弱RNA聚合酶III的生物发生而导致白细胞营养不良。
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