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Jaffe-Campanacci syndrome or neurofibromatosis type 1: a case report of phenotypic overlap with detection of NF1 gene mutation in non-ossifying fibroma

机译：Jaffe-Campanacci综合征或神经纤维瘤病1型：表型重叠并检测非骨化性纤维瘤中NF1基因突变的病例报告

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NOFs in the right leg

机译：右腿中的NOF

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期刊名称 Italian Journal of Pediatrics
作者
Silvia Vannelli; Raffaele Buganza; Federica Runfola; Ilaria Mussinatto; Antonio Andreacchio; Luisa de Sanctis;
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作者单位

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年(卷),期 2020(46),-1
年度 2020
页码 -1
总页数 6
原文格式 PDF
正文语种
中图分类儿科学;
关键词
Neurofibromatosis type 1; Jaffe-Campanacci syndrome; Non-ossifying fibromas; Giant cell granulomas of the jaw; café-au-lait macules;

机译：1型神经纤维瘤病;贾夫-坎帕纳奇综合征;非骨化性纤维瘤;颌骨巨细胞肉芽肿;咖啡色斑;

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1. Jaffe-Campanacci syndrome or neurofibromatosis type 1: a case report of phenotypic overlap with detection of NF1 gene mutation in non-ossifying fibroma [J] . Silvia Vannelli, Raffaele Buganza, Federica Runfola, Italian journal of pediatrics . 2020,第1期

机译：jaffe-campanacci综合征或神经纤维瘤病类型1：一种表型重叠的病例报告，具有非易化纤维瘤中NF1基因突变的表型重叠
2. Novel Mutation C.7348C＞T in NF1 Gene Identified by Whole-Exome Sequencing in Patient with Overlapping Clinical Symptoms of Neurofibromatosis Type 1 and Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome [J] . Rahmani Edris Sharif, Azarpara Hasan, Abazari Mohammad Foad, Cytology and genetics . 2020,第4期

机译：通过重叠临床症状鉴定的NF1基因的新突变C.7348C> T中患者的全纤维瘤症患者1型和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的临床症状
3. A variable combination of features of Noonan syndrome and neurofibromatosis type I are caused by mutations in the NF1 gene. [J] . Huffmeier U, Zenker M, Hoyer J, American journal of medical genetics, Part A . 2006,第24期

机译：Noonan综合征和I型神经纤维瘤病的特征的可变组合是由NF1基因的突变引起的。
4. The E1784K mutation in SCN5A and phenotypic overlap of Type 3 Long QT syndrome and Brugada syndrome: A simulation study [C] . Wang K.Q., Yuan Y.F., Kharche S., Computers in Cardiology, 2009 . 2009

机译：模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
5. The Genetically Engineered Minipig as a Preclinical Disease Model for Neurofibromatosis Type 1 Syndrome [D] . Osum, Sara Hamman. 2020

机译：基因工程微型剂作为神经纤维瘤病1型综合征的临床前疾病模型
6. Inheritance of an RNA splicing mutation (G+ 1 IVS20) in the type III procollagen gene (COL3A1) in a family having aortic aneurysms and easy bruisability: phenotypic overlap between familial arterial aneurysms and Ehlers-Danlos syndrome type IV. [O] . S Kontusaari, G Tromp, H Kuivaniemi, 1990

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7. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Identification of eight unreported mutations in NF1 gene in Italian patients [corrected]. [O] . Origone P, Bellini C, Sambarino D, 2003

机译：1型神经纤维瘤病（NF1）：在意大利患者中鉴定出8个未报告的NF1基因突变[已更正]。
8. Analysis of Phenotypic Variability in Neurofibromatosis Type I (NF1). [R] . Friedman, J. M. 2001

机译：神经纤维瘤病I型（NF1）表型变异性分析。

Jaffe-Campanacci syndrome or neurofibromatosis type 1: a case report of phenotypic overlap with detection of NF1 gene mutation in non-ossifying fibroma

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