机译:携带罕见病理性PSEN1基因突变(L424V)的患者的临床病例证明了家族性早发性AD的表型异质性
phenotypic heterogeneity; whole exome sequencing; PSEN1 mutation; genetic inheritance; early onset Alzheimer’s disease (EOAD);
机译:从早熟的家族性阿尔茨海默病(FAD)患者中生成一个IPSC线(IMEDEAI006-A),携带普遍料1基因中的E280A突变
机译:具有新的PSEN1突变(L424V)的患者的临床图片。
机译:与PSEN1 L418F突变相关的家族性早老性阿尔茨海默病的表型特征
机译:家庭氨基铵01d0s1s:临床群体中最近的新型和罕见突变
机译:慢性骨髓增生性肿瘤钙网蛋白基因突变的临床和病理意义
机译:早发性阿尔茨海默病的APPPSEN1和PSEN2突变:家族和散发病例的基因筛选研究
机译:罕见R377W PSEN1突变的晚期展现和表型异质性