机译:一个新的Presenilin 1 R377W突变的非典型表现:具有癫痫和额颞萎缩的偶发性晚发性阿尔茨海默病。
机译:与PSEN1 L418F突变相关的家族性早老性阿尔茨海默病的表型特征
机译:与PSEN1 L418F突变相关的早熟家族性阿尔茨海默病的表型表征
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:Dyrk1a Haploinfcuity作为ASD的亚型:表型呈现和父母表型在核查中核算中的变异性和破坏性Dyrk1a突变的作用
机译:早期表现为行为障碍的晚期阿尔茨海默氏病罕见PSEN1突变(Thr119Ile)的鉴定。
机译:利用早期呈现行为干扰鉴定晚期阿尔茨海默病中罕见的Psen1突变(Thr119ile)