neuronal intranuclear inclusion disease; whole-exome sequencing; linkage analysis; long-read genome sequencing;
机译:在神经元顽术包裹性疾病相关疾病中扩增人特异性GGC重复
机译:杂合GGC在具有神经元顽术包裹性疾病和渐进式视网膜营养不良的患者中的Notch2NLC重复膨胀
机译:长读取测序识别Notch2NLC中的GGC重复扩展与神经元核含量疾病相关的NOTCH2NLC
机译:超越Watson-Crick双螺旋(37)的核酸化学:在分子中挤压条件下促进了重复膨胀障碍中的RNA焦点的形成
机译:在疾病相关的亨廷顿蛋白/脂质相互作用中,聚谷氨酰胺扩展和蛋白质环境的作用。
机译:系统性神经元核内包涵体疾病的组织学同时存在的眼咽部肌病:尸检患者的临床病理特征为CRP在LRP12中重复扩增
机译:在神经元顽核包容性疾病相关疾病中扩增人特异性GGC重复
机译:包含相关性在高能强子 - 核碰撞核内级联核的经验选择中的应用