epilepsy; seizures; epileptic encephalopathy; exome; sequencing; burden analysis;
机译:癫痫的超稀有遗传变异:17,606个体的全外膜测序研究
机译:20,197个体中的全末端测序识别出在后期阿尔茨海默病中的超罕见的SORL1函数变体
机译:罕见的复合杂合错义SPATA7变异和精神分裂症的风险;有近亲的近亲家庭的全基因组测序,后续测序和病例对照研究
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:兽脚亚目恐龙牙齿的个体差异和个体发育变异:以腔骨Co(Theeloda:Coelophysoidea)为例,对识别孤立的兽脚亚目牙齿具有重要意义。
机译:全外显子测序以解开海马硬化-颞叶癫痫的复杂遗传学
机译:常见癫痫的超罕见遗传变异:病例对照测序研究