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Early Onset Alzheimer’s Disease with Spastic Paraparesis Dysarthria and Seizures and N135S Mutation in PSEN1

机译:早期发作的阿尔茨海默病伴痉挛性轻瘫构音障碍和癫痫发作以及PSEN1中的N135S突变

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摘要

ObjectiveEarly onset familial Alzheimer’s disease (EOFAD) can be caused by mutations in genes for amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1) or presenilin 2 (PSEN2). There is considerable phenotypic variability in EOFAD, including some patients with spastic paraparesis. The objective is to describe clinical and neuropathologic features of a family with a PSEN1 mutation that has been reported previously, without autopsy confirmation, in a single Greek family whose affected members presented with memory loss in their thirties, as well as variable limb spasticity and seizures.
机译:目的早期发病的家族性阿尔茨海默氏病(EOFAD)可能是由淀粉样蛋白前体蛋白(APP),早老素1(PSEN1)或早老素2(PSEN2)的基因突变引起的。 EOFAD的表型变异很大,包括一些痉挛性轻瘫的患者。目的是描述一个PSEN1突变家族的临床和神经病理学特征,该家族先前已报道,未经尸检确认,在一个希腊家族中,其受影响的成员在三十多岁时出现记忆力丧失,肢体痉挛和抽搐不定。

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