机译:关于人基因突变的序列定向性质:基因组结构与局部DNA序列环境在人遗传性疾病中介导基因突变中的作用
机译:关于人类基因突变的序列指导性质:基因组结构和本地DNA序列环境在介导人类遗传疾病基础的基因突变中的作用。
机译:个性化基因组学时代的来临之际,基因,突变和人类遗传疾病。
机译:在计算机上通过局部DNA序列背景和规律性来区分人类基因启动子区域中的单核苷酸多态性和病理突变
机译:突变视图:人类疾病基因突变和多态性的综合知识基础 - 疾病相关知识的自动提取 -
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:通过化学诱变对哺乳动物基因组DNA序列进行功能注释:小鼠染色体7的1至2-cM片段对应于人类11p14-p15染色体的精细结构遗传突变图
机译:探索基因组建筑的作用及局部DNA序列环境在介导人类遗传疾病中的基因突变中