机译:有针对性的外显子测序成功发现罕见的致病基因并阐明了日本耳聋患者的分子流行病学
机译:罕见耳聋基因的多样性是日本患者早期听力损失的基础:一项横断面,多中心的下一代测序研究
机译:1120非综合征性听力损失队列中的耳聋基因变异:日本患者的分子流行病学和耳聋突变谱
机译:基于NGS的靶向重构鉴定了罕见的白化病亚型:为白蛋白患者提供准确的分子诊断
机译:瑞典黑色素瘤患者的PMEL的外显子重新开始
机译:使用套索法测序发现深度保守外显子的可变剪接并鉴定单细胞酵母粟酒裂殖酵母中的内含子
机译:稀有性耳聋基因的多样性是日本患者早期听力损失的基础:一项横断面多中心的下一代测序研究
机译:靶向外显子测序成功发现了罕见的致病基因,并阐明了日本耳聋患者的分子流行病学。