机译:常染色体隐性隐性PGM3突变将糖基化缺陷与特应性免疫缺陷自身免疫和神经认知障碍联系起来
机译:常染色体隐性隐性磷酸葡萄糖突变酶3(PGM3)突变将糖基化缺陷与特应性,免疫缺陷,自身免疫和神经认知障碍联系起来
机译:
机译:与Inpp5K突变引起的白内障和学习困难的常染色体隐性肌病:一种新的综合征基因,其连接四个重叠的罕见隐性神经肌肉障碍
机译:选择和突变对X连锁隐性疾病平衡和稳定性的影响
机译:蛋白质N-糖基化和人类自身免疫缺陷
机译:VPS11中的方正突变导致常染色体隐性白细胞脑病与自噬缺陷相关。
机译:ASCIA-P69:一种新型AICDA突变在常染色体隐性超IGM综合征,生长激素缺乏和自身免疫的情况下