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Defects of B Cell Terminal Differentiation in Patients with Type-1 Kabuki Syndrome

机译:1型歌舞uki综合征患者B细胞终末分化的缺陷

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摘要

BackgroundKabuki syndrome (KS) is a complex multi-system developmental disorder associated with mutation of genes encoding histone-modifying proteins. In addition to craniofacial, intellectual, and cardiac defects, KS is also characterized by humoral immune deficiency and autoimmune disease, yet no detailed molecular characterization of the KS-associated immune phenotype has previously been reported.
机译:背景歌舞uki综合征(KS)是一种复杂的多系统发育疾病,与编码组蛋白修饰蛋白的基因突变相关。除颅面,智力和心脏缺陷外,KS还以体液免疫缺陷和自身免疫疾病为特征,但以前尚未报道与KS相关的免疫表型的详细分子特征。

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