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A genetic cause of Alzheimer disease: mechanistic insights from Down syndrome

机译:阿尔茨海默氏病的遗传原因:唐氏综合症的机制研究

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摘要

Down syndrome, which arises in individuals carrying an extra copy of chromosome 21, is associated with a greatly increased risk of early-onset Alzheimer disease. It is thought that this risk is conferred by the presence of three copies of the gene encoding amyloid precursor protein (APP) — an Alzheimer disease risk factor — although the possession of extra copies of other chromosome 21 genes may also play a part. Further study of the mechanisms underlying the development of Alzheimer disease in people with Down syndrome could provide insights into the mechanisms that cause dementia in the general population.
机译:唐氏综合症在携带额外21号染色体拷贝的个体中出现,与早发性阿尔茨海默氏病的风险大大增加有关。人们认为,存在这种风险的原因是存在三个拷贝的编码淀粉样蛋白前体蛋白(APP)的基因(一种阿尔茨海默氏病危险因素),尽管拥有其他21号染色体基因的额外拷贝也可能起作用。对唐氏综合症患者中阿尔茨海默氏病发展的潜在机制的进一步研究可以提供深入了解导致普通人群痴呆的机制。

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