机译:CHST14突变导致的Ehlers-Danlos综合征的肌肉收缩型的表型
机译:肌肉收缩性Ehlers-Danlos综合征(前EDS类型为VIB型)和加成拇指马蹄内翻综合征(ATCS)代表由编码CHST14基因的皮肤素4-磺基转移酶1突变引起的单个临床实体。
机译:由CHST14基因突变引起的肌肉收缩性Ehlers-Danlos综合征患者的细胞外基质和血小板功能
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:细胞色素c氧化酶亚基VIa的突变会导致果蝇的L型钙电流缺陷和Leigh综合征样表型。
机译:CHST14基因中的新型突变导致肌肉会膜类型的ehlers-danlos综合征
机译:CHST14突变导致的Ehlers-Danlos综合征的肌肉收缩型的表型