case report hemochromatosis iron overload liver SLC40A1 splicing mutation;
机译:与SLC40A1基因新突变相关的4B型遗传性血色素沉着病:病例报告和文献复习
机译:SLC40A1中的杂合P.D157A突变,型4B遗传性血管瘤症复杂性低钙症
机译:7型遗传性血色瘤症7种意大利家族三种新致病SLC40A1突变和基因型/表型相关性的特征
机译:俄罗斯人群遗传疾病基因的突变谱
机译:遗传性血细胞化突变(C282Y和H63D)在家族性阿尔茨海默病和帕金森病中的涉及及其通过流行病致病选择所称的起源
机译:SLC40A1 R178Q突变是血色素沉着的复发原因并且与一种新的致病机制有关
机译:解读铁转运蛋白对铁调素抗性的分子基础:在疑似血色素沉着症4型患者中发现的罕见SLC40A1错义突变的结构/功能分析