机译:印度常染色体隐性色素性视网膜炎家族中TULP1,NR2E3和MFRP基因的突变
机译:TULP1基因中的新突变导致常染色体隐性色素性视网膜炎。
机译:由MFRP基因突变引起的一种新的常染色体隐性遗传综合征,由后眼球小孔,色素性视网膜炎,中央凹和视神经乳头疣组成
机译:常染色体隐性高胆固醇血症:遗传学和临床方面
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:分离常染色体隐性遗传性视网膜色素变性RP19和Stargardt病的单个家族中的视网膜特异性ATP结合转运蛋白基因(ABCR)突变:此位点的临床异质性证据
机译:常染色体隐性遗传性色素性视网膜炎合并囊性黄斑病的新型NR2E3基因突变