机译:完整的外显子组测序揭示了患有Alpers综合征的患者的NARS2和PARS2突变编码线粒体天冬酰胺基-tRNA合成酶和脯氨酰-tRNA合成酶
Alpers syndrome NARS2 PARS2 whole exome sequencing;
机译:完整的外显子组测序揭示了Alpers综合征患者的NARS2和PARS2突变,编码线粒体天冬酰胺基tRNA合成酶和脯氨酰tRNA合成酶
机译:人类
机译:外显子组测序确定了编码线粒体酪氨酰-tRNA合成酶的YARS2中的突变是核反应修饰因子,用于Leber遗传性视神经病相关的线粒体DNA突变的表型表现
机译:人类NARS2突变编码线粒体天冬酰胺基-tRNA合成酶引起非综合征性耳聋和利氏综合征
机译:编码线粒体天冬酰胺酰-tRNa合成酶的人NaRs2的突变导致非综合征性耳聋和Leigh综合征。