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Disturbed chromosome segregation and multipolar spindle formation in a patient with CHAMP1 mutation

机译:CHAMP1突变患者的染色体分离异常和多极纺锤体形成

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摘要

BackgroundPatients with intellectual disability (ID) typically exhibit significant defects in both intelligence and adaptive behavior. Aberration of several genes involved in proper progression of mitosis has been reported to underlie ID. Here, we report a new patient with a novel mutation of CHAMP1.
机译:背景技术具有智力残疾(ID)的患者通常在智力和适应行为方面均表现出明显的缺陷。据报道,参与有丝分裂正常进程的几个基因的畸变是ID的基础。在这里,我们报告了一个新的患者,具有CHAMP1的新型突变。

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