机译:男性先天性肾上腺功能不全患者中CYP11A1的新剪接位点变异与p.E314K变异
c.425+1GA variant CYP11A1 primary adrenal insufficiency;
机译:男性先天性肾上腺皮质功能不全患者中CYP11A1中新的剪接位点变异与p.E314K变异
机译:先天性肾上腺皮质发育不全患者的NR0B1遗传分析:罕见的调节变异的鉴定,导致先天性肾上腺皮质发育不全和性腺功能低下性腺功能减退症,而无睾丸原位癌
机译:巴基斯坦初级先天性青光眼患者CYP1B1基因的突变分析:鉴定Intron 2的30次接头受体部位的四种已知和新的致病变种
机译:用HIV-1对不同阶段的细胞因子接头变体的QPCR分析。
机译:揭示医学和精神卫生专业人员在治疗变异患者方面的决策。
机译:CYP11A1非同义变体p.E314K在肾上腺皮质功能不全儿童中的表现
机译:CYP11A1中预测的良性和同义变体导致通过委员会引起初级肾上腺功能不全