患者样本数据中结构变异的报告解读方法及系统

摘要

本发明公开一种患者样本数据中结构变异的报告解读方法及系统，能够对患者的样本数据准确解读，在降低报告解读门槛的同时提升了解读效率。该方法包括：获取患者的待测样本数据；将基因序列与参考基线比对，检测出待测样本数据中的多个结构变异并对其一一进行注释，根据注释结果得到每个结构变异的致病性分级；根据疾病名称和/或特征集合I中的临床特征从公共数据库和文献数据库中抓取相关的疾病基因构建基因推荐列表；遍历特征关系数据库中各标准疾病名称对应的特征集合A，分别计算每个特征集合A与特征集合I的集合相似度值，按照相似度值大小推荐多个标准疾病名称；基于各结构变异对应的影响要素的重要性程度将多个结构变异降序输出并生成解读报告。